تحقيق/ قسمه كريم الفضلي المقدمة تعد مجموعة امراض الدم الوراثية من الامراض التي تشكل خطورة كبيرة على الاجيال لانتقالها من الابوين للأبناء و التي تشهد تزايدا في اعداد الحالات المصابة بتلك الامراض المزمنة التي تصيب احد مكونات الدم مثل الكريات الحمراء والبيضاء او الصفائح مما يشكل خطورة كبيرة على الاجيال. والأمراض الوراثيةGenatic Disease هي الحالة المرضية الناتجة من خلل او اضطراب في جين واحد او اكثر ويمكن لبعضها الانتقال من جيل الى جيل وغالبيتها تصيب الفرد اثناء الحياة الجنينية، فضلا عن ان لتلك الامراض علاقة بحدوث الاعاقات لدى الاشخاص المصابون اذا لم تتلقى العلاجات الصحيحة والمناسبة. وتزايد الحالات المرضية في محافظة ذي قار التي يلعب زواج الاقارب دورا رئيسيا في ارتفاع معدلات الاصابة بين ابنائها جعل دائرة صحة ذي قار تبادر الى استحداث مركزا لأمراض الدم الوراثية وتزويده بأحدث التقنيات والأجهزة الحديثة و العمل على تدريب ملاكاته العاملة لتقديم افضل مستوى من الرعاية الصحية اللازمة لأبناء المحافظة . تسجيل 648 مصابا بمرض الثلاسيميا في ذي قار وللتعرف اكثر حول واقع امراض الدم الوراثية في محافظة ذي قار والوقوف على اسباب و طرق معالجة هذا المرض المزمن قمنا بجولة ميدانية في مركز امراض الدم الوراثية لمعاينة ما تقوم به دائرة صحة ذي قار وكانت محطتنا الاولى مع الدكتور عباس خضير العبيدي اختصاص امراض الاطفال واحد العاملين في المركز الذي ذكر بان محافظة ذي قار تشهد ارتفاعا متزايدا في عدد الاصابات المسجلة لدى المركز حيث تشير الاحصائيات الاخيرة الى تسجيل (648) مريضا بأمراض الدم الوراثية وبواقع (407) اصابة بالثلاسيميا الكبرى و (40) مريضا بالوسطى و (86) شخصا يعانون من فقر الدم المنجلي و(24) فقر الدم المنجلي البحري في حين يصل اعداد المرضى المصنفون ضمن امراض اخرى من مجموعة امراض الدم الوراثية الى (49) مريضا. وارجع السبب الرئيسي للإصابة به الى خلل في تركيبة الهيموجلوبين المتواجد في كريات الدم الحمراء ، مبينا ان هناك انواع من هذا المرض تعتمد على الخلل الموجود في الجينات حيث توجد هناك ثلاسيميا تدعى الفا فيما تدعى الاخرى بيتا ويقسم كل منهما الى ثلاث مستويات كبرى او وسطى او صغرى، وغالبا ما يتم اكتشافه عند بلوغ الطفل سن ستة اشهر حيث يصاب الطفل بالشحوب وفقر الدم وبطء النمو مع تضخم في الكبد والطحال و تابع القول بانه للتثبت من دقة التشخيص نقوم بإرسال الطفل الى التحاليل المختبرية ومنها فحص نسبة الهيموجلوبين في الدم مع عمل صورة الدم بالإضافة الى اجراء الفحص المخبري المعروف بالترحيل الكهربائي hemoglobia electrophoresis الذي يثبت اصابة المريض من عدمها . توفر علاجات طرح الحديد في مركز الثلاسيميا وحول مضاعفات المرض للأشخاص المصابين افاد العبيدي بأنه يسبب تضخم الكبد و قصور في الغدة الدرقية وتأخر النمو مما يؤدي الى تشوه شكل الجسم و ان العلاج الرئيسي للمصابين هو اعطاء الدم بشكل دوري لتعويض نقص الدم في الجسم وذلك بسبب تحلل الدم واصابة المريض بفقر الدم لذلك فان ترسب الحديد في الكبد والطحال والعظام الناتج من عملية اعطاء الدم قد يسبب تشوه شكل الجسم وترسبه في الاعضاء التي ذكرناها مما يؤدي الى تضخمها وعليه فان ذلك يتطلب العمل على ازاحة الحديد للتقليل من المضاعفات. فنقوم بإعطائه ادوية لإزاحة الحديد من الجسم وأدوية اخرى كالفوليك اسيد وفيتامين سي ومنها علاج ديسفيرال وهو عبارة عن حقن تزرق بمضخة تحت الجلد لمدة خمسة ايام في الاسبوع علاوة على علاج اخر عبارة عن حبوب اكسجيد Exjade تعطى يوميا مرة واحدة حسب وزن الطفل اذ تعطى جرعته من 15ملغرام لكل كيلو – 40 ملغرام لكل كيلو اعتمادا على وزن الشخص المريض وارتفاع نسبة الحديد في دمه. وفي بعض الاحيان تقتضي الضرورة ان نستخدم علاج الديسفرال والاكسجيد Exjade سوية وذلك عندما تكون نسبة الحديد عالية في الجسم وقد يحتاج اعطاء علاج الاكسجيد الى ارسال الطفل لعمل فحوصات دورية مثل فحص الحديد كل ثلاثة اشهر وكذلك فحص وظائف الكلى والكبد بشكل دوري. و مضيفا بان من العلاجات الاخرى التي يمكن استخدامها لهذا المرض ونادرا ما يتم اللجوء اليها هي استئصال الطحال في حالة تضخمه بشكل كبير نتيجة لتزايد عدد مرات اعطاء الدم وخاصة لدى مرضى الثلاسيميا الكبرى. 134 مصابا بمرض الهيموفيليا و70% منهم اطفال وتشير التصنيفات الطبية الى ان هناك انواع اخرى تصنف ضمن مجموعة امراض الدم الوراثية ويشكل عدد المصابين بها نسبة مرتفعة نوعا ما كمرض الهيموفيليا والذي يعني نزف الدم الوراثي والذي يسبب نقص عوامل التخثر في الدم مما يؤدي الى عدم توقف النزف بشكل طبيعي و حصول نزف قد يكون داخليا في المفاصل وفي العضلات والأجزاء الحيوية من الجسم او نزفا خارجيا. و قد أوضحت مسئولة مركز امراض الدم الوراثية وعضو ارتباط امراض الدم الوراثية بالوزارة الدكتورة فرح كاظم بأن هناك نسبة كبيرة من الاشخاص المسجلين بالمركز مصابون بمرض الهيموفيليا فبالرغم من حداثة افتتاح ردهة نزف الدم الوراثي (الهيموفيليا) بالناصرية في شهر نيسان من عام 2014 إلا ان عدد المسجلين وصل الى 134 مريضا- 70% منهم اطفال. مضيفة بان هؤلاء المرضى بحاجة الى عناية طبية خاصة فالمريض اذا لم يتلقى الرعاية الصحية بصورة صحيحة قد يؤدي ذلك الى مضاعفات صحية مزمنة كتليف المفاصل والعوق وفي بعض الحالات قد يؤدي الى الوفاة. وعليه فقد تم استحصال الموافقات الاصولية على دمج ردهة الهيموفيليا ضمن البناية الجديدة لمركز أمراض الدم الوراثية الذي تواصل الدائرة جهودها لإكماله بعد ان حققت بنايته المنفصلة التي وصلت كلفتها الى(1,435,057,000) دينار الى نسب انجاز متقدمة مما سيساهم في توفير كافة الاحتياجات والمختبرات اللازمة والاستشاريات والأطباء من كافة الاختصاصات للتعامل مع هذا المرض بالإضافة الى احتواء المبنى على قاعة للعلاج الطبيعي وعيادة للأسنان خاصة بتلك الشريحة من المرضى. استحداث استشارية خاصة لامراض المفاصل للمصابين بالهيموفيليا. وحول الخدمات الوقائية والتاهيلية للأشخاص المصابين اعلمتنا الدكتورة فرح الى ان الدائرة استحدثت استشارية خاصة لأمراض المفاصل والعلاج الطبيعي لمرضى الهيموفيليا في مستشفى الحسين التعليمي لتقديم الخدمات التاهيلية فضلا عن تفعيل برنامج العلاج الوقائي بالتعاون مع المركز الرئيسي في بغداد ومنظمة الهيموفيليا العالمية في محاولة لمنع وتقليل المضاعفات. وأشارت الى تعدد اتواع الهيموفيليا و من اكثر الانواع انتشارا هيموفيليا (A) والتي تحدث بسبب نقص العامل الثامن، في حين ان هناك انواع اخرى تقسم حسب شدة النزف ومنها هيموفيليا (B) وسببها الرئيسي نقص العامل التاسع. وكذلك من انواعها مرض وليبران ومرض عدم كفاءة الاقراص الدموية وأمراض اخرى. و اكدت لنا كاظم حرص الدائرة وسعيها المستمر لتوفير مادتي العامل السابع والثامن وتقدير الحاجة لهما بشكل صحيح. ولفتت الى ان هذا المرض مثل اي مشكلة صحية وراثية اخرى يمكن ان تنتقل من جيل الى اخر وخاصة الذكور وسبب انتشاره بشكل رئيسي هو زواج الاقارب. وعند تجولنا في ردهة النزف الوراثي (الهيموفيليا) المخصصة للأطفال دون سن (15) سنة والكائنة بشكل مؤقت في مستشفى محمد الموسوي لحين الانضمام الى بناية مركز الدم الوراثية قيد الانشاء للاطلاع ميدانيا على الخدمات التمريضية التي تقدم الى تلك الشريحة التي تعاني من تلك الامراض الوراثية والتي انتقلت اليهم اثناء الحياة الجنينية وتحتاج الى اساليب خاصة في التعامل والعلاج...أوضحت الممرضة الماهرة سناء حسين ظاهر ان العلاج طريقة امنة وفعالة لإيقاف النزيف للمرضى المصابون بهذه المشكلة الوراثية ويستعمل كطريقة وقائية لمنع النزيف من الحدوث كليا، حيث يعتمد العلاج الوقائي على حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط في محاولة للحفاظ على المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لا تحدث اي اعاقة للطفل علاوة على تلبية احتياجات المرضى من علاجات اخرى مثل مادة)كرايو) ومادة الاقراص الدموية وعلاجات اخرى ساندة . ومضيفة بان العلاجات الوقائية المقدمة ترتكز كذلك على اعطاء الطفل المريض انواع من البروتينات اللازمة لتخثر الدم في الحالة الطبيعية تكون ناقصة من دمه حيث ان بعض الاشخاص المصابين بالهيموفيليا لديهم نقص في بروتين يدعى العامل (8) والذي يسبب مشكلة في التخثر وآخرين يكون لديهم نقص في بروتين اخر يدعى العامل 9 وبفقدانه تصبح عملية التخثر الطبيعية بطيئة. وتابعت القول بان فقدان هذا العامل يعرض المريض الى نزيف في مناطق مختلفة من الجسم كالمفاصل او تحت الجلد او تحت العضلات وعند تعرضه لأي اصابة او جرح بسيط يحدث النزيف بشكل تلقائي خصوصا في الحالات الشديدة وان اعطاء تلك العلاجات التعويضية خارج المستشفى ومدى التزام الاهالي والأشخاص المتضررين من الهيموفيليا بالتوجيهات والإرشادات التوعوية والنصائح التى تقدمها لهم الملاكات التمريضية اثناء المراجعة تساهم في تحسين قدرتهم على التعايش مع المرض كما يتم تزويدهم بتمارين محددة يمكن ممارستها في منازلهم لتعزيز المفاصل خاصة الكوعين والركبتين والكاحلين اذ من الممكن ان تلعب دورا فعالا في تقليل المضاعفات ومنع الاعاقة الحركية. ونصحت الطبيبة المقيمة في المركز الدكتورة سما عبد الحسين على اهمية اتباع اجراءات الوقاية من زيادة نسبة الحديد في الدم وإتباعها بدقة في المنزل لمضاعفاته الخطرة على وظائف الكبد والكلى او البنكرياس مما يترتب عليه احتمالية اصابة الشخص بالسكر، وذلك من خلال تناول طارد الحديد والذي تتحدد جرعته حسب تحليل نسبة الحديد في الدم ووزن الشخص وبينت ان طارد الحديد هذا عبارة عن نوعين اما ان يكون اقراص فوارة تذاب بأكواب وملاعق بلاستيكية حصريا بالإضافة الى حبة الفولك اسيد الذي يعتبر نوع من انواع المقويات أو امبول تحت الجلد (ديسفرال تحت الجلد). فحوصات مختبرية متعددة ومتنوعة تجرى لمرض الثلاسيميا وحول عملية نقل الدم اللازمة لتعويض الحالات المصابة بأصناف معينة من امراض الدم الوراثية تحدثنا مع مسئول مختبر الثلاسيميا تقني طبي محمد حاجم الذي ذكر بان المعالجة لمرضى الثلاسيميا والمعروف عنهم عدم قدرة المريض على تكوين خلايا الدم بسبب خلل وراثي يورث من كلا الابوين او احدهما بسبب نقص جينات في الكروموسوم رقم (11.16) تكون عن طريق تعويض المرضى بنسب متفاوتة من الدم وفقا لعمر او وزن المريض حيث ينقل الى المريض نوع خاص من الدم (خلايا الدم المتراصة) (Packed red blood cells) وهي خلايا خالية من كريات الدم البيضاء او مصل الدم. و اكد لنا ان فصائل الدم غالبا ما تكون متوفرة وخاصة بالنسبة للفصائل الموجبة وبنسب متباينة ولكن الصعوبة تكمن نوعا ما في توفير الفصائل السالبة وكذلك بالنسبة للفصائل الاخرى النادرة (AB-,O-). وحول اجراءات نقل الدم عند زيارة المريض لأول مرة اخبرنا بأنها تتطلب اجراء فحوصات خاصة كإجراء صورة دم( Blood Film) ومعرفة نسبة الدم والفصيلة للحالة المرضية بالإضافة الى إرسالها الى الفحص المخبري المعروف بالترحيل الكهربائي hemoglobia electrophoresis. و مضيفا بان هناك فحوصات لاحقة بعد تسجيل المريض في المركز تجرى للمريض بشكل دوري كفحوصات وظائف الكلى ووظائف الكبد والأملاح والكشف الفيروسي وهذا يجري كل 60- 90 يوم لكل المرضى المسجلين، كما ان من الفحوصات المهمة التي تجرى ايضا دوريا لجميع المرضى هو تحليل نسبة الحديد في الدم والذي يكون ضروريا لمعرفة كمية العلاج المطلوب اعطاءه لكل مريض، وعند عملية نقل الدم هناك اجراء فحص روتيني لكل مريض يدعى (cross much) وهو فحص يستهدف كشف ما اذا كانت هناك اجسام مضادة غير مرغوب بها في دم المتبرع قد تسبب تحسس تراكمي داخل الاوعية الدموية للمريض وخصوصا في فصائل (AB+,A+). ومختبر مركز امراض الدم الوراثية مزود بعدد من الاجهزة المختبرية الحديثة بالإضافة الى كفاءة العاملين بأجراء التحاليل يدويا مما يعكس مدى اهتمام دائرة صحة ذي قار بتلك الشريحة المرضية من خلال تامينها للامكانيات المادية والبشرية واعطاء الموضوع الاولوية. فقد بين لنا حاجم بان الدائرة رفدت المركز بأحدث الاجهزة في هذا المجال كجهاز ( Bio Lizer) الماني المنشأ لإجراء تحاليل وظائف الكبد والكلى والأملاح وجهاز (Hemo lyzer) لإجراء فحوصات الدم المختلفة، وجهاز الترحيل الكهربائي(Hb-electro phrsis) الذي يساعد في تحديد مدى اصابة المريض بالثلاسيميا من عدمه وجهاز (compact max) المستخدم للأمراض النزفية وتحديد عوامل التخثر المفقودة لدى المريض فضلا عن توفير جهاز طرد مركزي دقيق لإجراء فحص (TSB,PCV) (حجم خلايا الدم المتراصة) ومرض اليرقان الكلي وأجهزة مختبرية اخرى. مناشده من ذوي المرضى وحتى نرى انعكاس الخدمات الطبية والصحية التي تقدمها الملاكات العاملة في المركز على المراجعين تحدثنا الى احدى المستفيدات من تلك الخدمات التي تحدثت عن ماساتها المتمثلة في اصابة ثلاثة من ابنائها بمرض الثلاسيميا ومعاناتها في المراجعات المستمرة للمركز بالرغم من سكنها في احدى النواحي التابعة لمحافظة ذي قار واضطرارها الى مراجعة المركز اكثر من مرة خلال الاسبوع في حالة حدوث مضاعفات لأي من اطفالها او عند عدم توفر فصائل الدم المطلوبة احيانا رغم تقديرها لجهود العاملين في المركز وحرصهم على تامين الادوية والعلاجات اللازمة.مطالبة الجهات المعنية بشمول المصابون برواتب الرعاية الاجتماعية وفتح ردهات علاجية في الاقضية لتخفيف معاناة الاهالي والأطفال المرضى. ضرورة تشريع قوانين تحد من مرض الاصابة وتدعم الفئات المتضررة وعليه فان كل الدلائل وآراء ووجهات نظر الاطباء الاختصاص التي طرحت تشير الى وجوب و اهمية فحص المتزوجين الجدد لمعرفة مدى اصابتهم بهذا المرض الوراثي او كونهم حاملين لهذه الصفة من اجل تقليل انجاب اطفال مصابين بهذا المرض والمطالبة بإصدار قانون يجبر الجهات ذات العلاقة على فرض الفحوصات الطبية الشاملة قبل الزواج للمساهمة في الحد من انتقال تلك الامراض الوراثية بين الاجيال فضلا عن وجوب شمول الحالات المصابة برواتب الرعاية الاجتماعية لحاجة المرضى للعناية الطبية المستمرة لمنع تكرار المضاعفات وتدهور الحالة الصحية.و ضرورة تبني برامج توعية وتثقيف مكثفة لدعم اهالي المرضى وجهود المؤسسات الصحية التي تقوم برعاية هذه الشريحة من المرضى.